Dépistage et diagnostic

Le diagnostic sur dépistage

Aujourd’hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée "trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la sueur ».

 Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.
Vaincre la Mucoviscidose a fortement promu la mise en place du dépistage néo-natal. Ce dispositif permet une prise en charge précoce, une prévention des aggravations et permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la découverte de la maladie.

Le diagnostic sur signes cliniques

En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :

• une occlusion intestinale à la naissance que l’on désigne souvent sous le nom "d’iléus méconial"
• une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
• une mauvaise digestion
• des douleurs abdominales et des selles abondantes
• une toux sèche, répétitive et épuisante
• une sueur particulièrement salée.