C'est une maladie génétique toujours transmise par le père et la mère. C'est une maladie qui touche les voies respiratoires et digestives. Cette maladie n'est PAS
CONTAGIEUSE.
Le corps de chacun d'entre nous possède du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les parois de certains de nos organes. dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est visqueux et
collant ce qui crée des difficultés au niveau respiratoire et digestif. Ainsi, les bronches peuvent s'obstruer et créer des infections provoquant de la toux. Quant au niveau digestif, le mucus
visqueux rend plus difficile la digestion.
La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le
transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.
La mucoviscidose atteint aussi bien les filles que les garçons, c'est une maladie qui se manifeste différement chez chaque patient. C'est également une maladie chronique qui est mieu prise en
charge de nos jours au niveau médicament. Cette maladie n'est pas contagieuse et ne créée aucun autre déficit q'il soit physique, intellectuel ou mental.
Comme nous l'avos dit, la maladie s'exprime de différetes façons, suivant les personnes, elle peut s'attaquer soit aux poumons soit au système digestif.
L'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est en constant progrès. De nos jours, une personne atteinte de cette maladie peut espérer vivre jusqu'à 46 ans mais l'âge moyen de
décès reste tout de même de 24 ans.
Par Titia Amandine alis Sang pretention
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A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est l’unité de base de
l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient
du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie.
Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa
maman.
La transmission
Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :
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En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
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En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
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En D : de 2 gènes défectueux . L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.
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On parle de transmission récessive autosomique.
Être porteur sans le savoir
Les porteurs sains ne le savent pas car ils ne souffrent d’aucun symptôme.
Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (cas B et C du schéma). Dans ce cas la maladie ne se déclare pas. Il ya un moyen
très simple de savoir si nous sommes porteur sain, il suffit de faire une simple prise de sang. Parlez en avec votre médecin traitant.
Par Titia Amandine alis Sang pretention
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Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et
veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de
l’air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à
la kinésithérapie respiratoire.
Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais
difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.
Que se passe-t-il dans la digestion ?
Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un
organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent
l’assimilation des éléments nutritifs au niveau de l’intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les
selles.
Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise
de poids. Heureusement les traitements actuels ainsi qu'une alimentation adaptée
permettent de juguler ces symptômes.
Par Titia Amandine alis Sang pretention
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Le diagnostic sur dépistage
Aujourd’hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au
troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée "trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la
sueur ».
Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé,
bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.
Vaincre la Mucoviscidose a fortement promu la mise en place du dépistage néo-natal. Ce dispositif permet une prise en charge précoce, une prévention des aggravations et permet d’accompagner
l’enfant et les parents dans la découverte de la maladie.
Le diagnostic sur signes cliniques
En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic
:
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une occlusion intestinale à la naissance que l’on désigne souvent sous le nom "d’iléus méconial"
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une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
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une mauvaise digestion
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des douleurs abdominales et des selles abondantes
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une toux sèche, répétitive et épuisante
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une sueur particulièrement salée.
Par Titia Amandine alis Sang pretention
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